Een erfelijke aandoening in de familie. Wat dan?

Ouderdom komt met gebreken luidt het spreekwoord. Door een gezonde leefstijl kan weliswaar veel worden voorkomen, maar velen van ons zullen desondanks op een gegeven moment toch te maken krijgen met ongemakken en beperkingen.

Naast de eigen gezondheid leven we natuurlijk mee met het wel-en-wee van geliefden: familieleden en eventuele kinderen en kleinkinderen. Dan kan het zijn dat er opeens lijkt of bepaalde klachten of een bepaalde aandoening bij meerdere mensen opduiken. Het kan toeval zijn, maar er kunnen ook alarmbellen gaan rinkelen: “Zou het misschien erfelijk zijn?”

Binnen veel families is het wel bekend dat er een erfelijke, genetische aandoening in de familie voorkomt. Maar in andere gevallen komt die mogelijkheid pas voor het eerst bij mensen op. Dat komt omdat er in de samenleving inmiddels veel meer bewustzijn is over alles wat met erfelijkheid, genetica en DNA te maken heeft. En ook omdat inmiddels bekend is geworden dat veel meer aandoeningen een genetische oorzaak hebben. Een bekend voorbeeld is de erfelijke vorm van borstkanker. Ook een verstandelijke beperking is in veel gevallen een uiting van een genetisch zeldzame aandoening.

Een erfelijke aandoening kan ook nieuw ontstaan: er is dan sprake van een genetische aandoening die nog niet eerder in de familie voorkwam. Wilt u meer weten over erfelijkheid en genetische aandoeningen? Alle informatie daarover vindt u op de website van het Erfocentrum: www.erfelijkheid.nl.

Gelukkig zijn de meeste erfelijke, genetische aandoeningen zeldzaam en worden tegenwoordig dan ook meestal ‘zeldzame aandoening’ genoemd. Echter, omdat er duizenden verschillende zeldzame aandoeningen bestaan wordt nog altijd 6-8% van de bevolking, meer dan 1 miljoen Nederlanders, geraakt door één van deze aandoeningen.

Omdat ‘zeldzaam’ een relatief begrip is, is daarvoor een wereldwijde definitie opgesteld: een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Dat betekent dat het bij een zeldzame aandoening als cystic fibrosis oftewel ‘taaislijmziekte’ toch nog enkele duizenden patiënten in Nederland betreft. Daarentegen is er in Nederland ook een kind met een zeldzame aandoening waarvan er wereldwijd nog maar één ander kind met dezelfde aandoening bekend is.

Veel zeldzame aandoeningen aandoening zijn zo ernstig en chronisch dat levenslange zware behandelingen nodig zijn, of dat kinderen en volwassenen vroegtijdig overlijden. Het kan al veel helpen als een zeldzame aandoening tijdig gediagnosticeerd wordt, maar dat blijkt in de praktijk een groot probleem te zijn. In eerste instantie wordt vaak gedacht aan overbezorgde ouders of interpreteert een arts de symptomen als behorend bij een bekendere aandoening. De behandeling kan dan zelfs schadelijk zijn. Gelukkig wordt met moderne DNA-technieken de diagnose steeds beter gesteld, maar de alertheid van de arts is nog steeds een belangrijke factor om zo’n diagnostisch traject tijdig in te zetten.

En gelukkig wordt er ook steeds meer gescreend op zeldzame genetische aandoeningen. Er worden bijvoorbeeld steeds meer aandoeningen toegevoegd aan de hielprik die bij pasgeborenen wordt afgenomen. Ook wordt er nagedacht over mogelijkheden om stellen met een kinderwens in de gelegenheid te stellen zich te laten testen op een mogelijke erfelijke belasting. Die wetenschap kan nuttig zijn: men kan dan bijvoorbeeld besluiten om te proberen via IVF zwanger te worden van een kind zonder de genetische aandoening. Dit betekent dat een niet-aangedane embryo na screening wordt teruggeplaatst bij de moeder.

Nu vraagt u zich misschien af: wat kan ik als ‘senior’ met al deze kennis? Wat dan?
Wel, in de eerste plaats kan het zo zijn dat u zelf al heel lang tobt met een bepaalde aandoening waarbij maar niets lijkt te helpen. Heel misschien is dan nooit de juiste diagnose gesteld en zou dat toch een zeldzame aandoening kunnen zijn. U zou die vraag eens aan uw huisarts of behandeld specialist kunnen stellen.

Als u eenzelfde soort ongerustheid voelt te aanzien van een kleinkind, dan zou u de ouders kunnen attenderen op een van de diagnostische poli’s op de website www.diagnoseonbekend.nl. Deze poli’s zijn gespecialiseerd in het stellen van een diagnose en doorverwijzing naar het juiste expertisecentrum. De minister van VWS heeft in Nederland namelijk meer dan 300 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aangewezen die bewezen hebben over de juiste kennis te beschikken, goede zorg te verlenen en excellent wetenschappelijk onderzoek te doen.

Tenslotte kunt u wellicht ook zelf, actief iets betekenen. Voor heel veel zeldzame aandoeningen zijn er patiëntenorganisaties opgericht die actief bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek en goede zorg. Als vrijwilliger of bestuurslid kunnen zij uw steun goed gebruiken.

Meer dan 100 van deze organisaties zijn aangesloten bij de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Op die manier kan effectief worden gewerkt op terreinen die voor alle zeldzame aandoeningen van belang zijn: overleg met de overheid; meer geld voor wetenschappelijk onderzoek en betere zorg; meer Europese samenwerking, etc.

Als u naar aanleiding van dit artikel nog vragen heeft, aarzel dan niet ons te benaderen!

Dr. Cor Oosterwijk
Directeur VSOP
www.vsop.nl
e-mail: vsop@vsop.nl
tel: 035 6034040